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Fenilcetonuria: es clave su detección y también su seguimiento a lo largo de la vida

- Es crítico acceder al diagnóstico en los primeros días de vida, y a éste se llega a través de las gotas de sangre que se extraen del bebé por los Programas de Pesquisa Neonatal. Iniciar inmediatamente el tratamiento nutricional tras la detección previene del desarrollo de discapacidad cognitiva y neurológica irreversible.


- El cumplimiento terapéutico es importante durante toda la vida, porque aún con un diagnóstico y abordaje temprano, si no se cumple adecuadamente con el tratamiento, la enfermedad en la adultez puede generar complicaciones severas en embarazadas y también ocasiona cambios emocionales y de comportamiento social, que impactan en la vida laboral y de pareja.

- Se estima que esta enfermedad genética afecta a 1 de cada 15 mil nacidos vivos en el país[1],[2], por lo que la presentarían actualmente entre 600 y 700 argentinos.

 La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una enfermedad genética en la que el organismo no puede procesar la fenilalanina, un aminoácido presente en los alimentos, fundamentalmente en los ricos en proteínas. Si no se la detecta al nacer y no se inicia de inmediato un tratamiento a base de una dieta especial, la acumulación de fenilalanina en el organismo irá generando trastornos severos e irreversibles a nivel cognitivo y neurológico. Este 28 de junio se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad, una oportunidad para concientizar que no solo es crítico su diagnóstico y adecuado tratamiento inicial, sino que el seguimiento debe hacerse durante toda la vida para poder llevar una vida normal.

La buena noticia es que, cumpliendo con los requerimientos nutricionales específicos, sobre todo evitando alimentos ricos en proteínas para evitar la acumulación de fenilalanina, se previene el daño y la persona puede llevar una vida plenamente normal. Tendrá que adoptar, desde que nace, una alimentación específica, controlada y calculada, inclusive pesando los alimentos en cada preparación, primero a cargo de sus padres o familiares directos, que aprenden qué pueden darle y qué no, educación que luego irá adquiriendo el niño a medida que crece.

“La dieta puede incluir harinas especiales, hipoproteicas, junto a frutas, verduras y cantidades controladas de cereales, pero en general debe excluir proteínas de origen animal. Como complemento a su alimentación, existen fórmulas nutricionales, que incluyen todos los aminoácidos, menos la fenilalanina, además de vitaminas y minerales, aportando todo lo necesario para un crecimiento y desarrollo saludables en cada etapa de la vida”, explicó la Dra. Norma Spécola, ex jefa de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños Sor María Ludovica de La Plata y actual consultora en Metabolismo en ese centro asistencial.

Esta enfermedad se detecta en el recién nacido, pero eso no significa que sea una condición exclusivamente pediátrica. Por el contrario, acompañará a la persona toda su vida. De todos modos, aclaró la Dra. Spécola, “por lo general, durante la infancia no suele haber inconvenientes significativos en el cumplimiento del tratamiento nutricional, porque los bebés y niños siguen aquello que les proponen los padres, pero la adherencia a la dieta comienza a bajar a medida que el paciente va creciendo”.

Un periodo crítico es la adolescencia, que suele incluir episodios de rebeldía, demanda de mayor independencia, más libertades en el relacionamiento con otros y participación de eventos sociales sin la supervisión nutricional de los padres. Todas estas instancias atentan contra el respeto de las pautas de restricción de la ingesta de determinados alimentos o el cálculo preciso de cantidades.

“El desarrollo neurológico pleno se alcanza durante los primeros doce años de la vida, por lo que si la persona relaja el cumplimiento del tratamiento luego de esa etapa, seguramente las consecuencias no serán a nivel de su capacidad intelectual, sino -por el contrario- desarrollará trastornos emocionales como ansiedad, impulsividad y depresión, junto a problemas de memoria, de atención y de concentración”, puntualizó la Dra. Spécola.

Varios estudios demostraron además que las personas adultas con PKU sin un adecuado control de su cuadro, pueden desarrollar trastornos de comportamiento social, ansiedad y depresión[3],[4] lo que puede prevenirse con un buen manejo de la enfermedad.

Tal como subrayó la especialista, el cumplimiento del tratamiento adquiere inclusive más relevancia en las mujeres con PKU en edad fértil: “En algún momento de su vida, quizás quieran embarazarse y podrán hacerlo, pero en el marco de un muy buen control de su enfermedad, con un seguimiento médico integral y continuo. De lo contrario, el exceso de fenilalanina en la placenta puede desarrollar en el feto malformaciones severas. Por lo tanto, es indispensable que ese embarazo sea producto de una decisión consciente, planificada, conversada con el equipo médico tratante, para buscar juntos el mejor momento para concretarlo”.



Pedir los resultados del estudio de sangre

“Los Programas de Pesquisa Neonatal se han extendido a todo el país, logrando una alta cobertura. Son de cumplimiento es obligatorio. Las altas precoces de la maternidad, como la escasa información dada a la familia sobre la pesquisa neonatal hacen que a veces este acto preventivo no se realice o se haga tardíamente. Esta situación puede agravarse en el contexto de pandemia, en el que algunas instituciones pueden promover una externación más temprana y los mismos padres también tal vez retrasan los controles por temor a la infección. En todos los casos, lo ideal es realizar la toma de la muestra antes del alta de la maternidad, entre las 24 y 48 h de nacido”, explicó la Dra. Spécola.

Por esto es fundamental que los padres exijan la realización del estudio antes de abandonar la institución y luego retiren el resultado cuando esté disponible.

La especialista remarcó que cada día cuenta en el diagnóstico: “si se detecta la PKU al mes o a los dos meses, el bebé va a presentar trastornos evidentes, por ejemplo, en la motricidad fina. Quizás no llegue a un deterioro del coeficiente intelectual con deficiencia severa, pero no va a alcanzar todo el potencial que hubiera tenido si se diagnosticaba desde el principio”.

Si bien no hay registros centralizados de todos los pacientes pesquisados en la Argentina, sino que hay datos fragmentados, se estima que la enfermedad se presenta en 1 cada 15 mil recién nacidos vivos y que actualmente habría en el país entre 500 y 600 pacientes en tratamiento.

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